Huntington Hastalığı
Otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Orta yaşlarda,
kaudat ve putamen harabiyeti ile başlar, progressif ve fataldir. Hatalı
gen 4. kromozomun kısa kolunda ortaya çıkar. Glutamine kodlayan
cytosine-adenin-guanine (CAG) nükleotidlerinin çok sayıda tekrarı ile
(trinucleotid repeat) çok miktarda glutamine sentezlenir, bu da anormal
‘huntingtin’ proteininin sentezlenmesine, hücre nükleusunda
aggregasyonlara ve toksisiteye yol açar. İlk belirtiler, ellerde bir
hedefe uzanırken görülen, anormal hareket paternleridir. Daha sonra
ortaya çıkan hiperkinetik, koreiform ve atetoik hareketler durmaksızın,
hastayı tüketene kadar artarak devam
eder.
25 Ocak 2012 Çarşamba
BAZAL GANGLİONLAR
BAZAL GANGLİONLAR
Bazal ganglionlar, talamusun lateralinde ve her iki hemisferin derinlerinde yer alan nöron guruplarıdır. Nükleus caudatus, putamen, globus pallidus, substantia nigra ve subthalamic nükleuslardan oluşur. Amygdaloid nükleus da bu sistem ile yakın ilişkilidir.
- Bazal gangionlar, serebellumun lateral hemisferleri ile birlikte, istemli motor hareketin planlanması, başlatılması ve ardışık hareket paternlerinin belli bir düzen içinde başarılmasında rol oynar.
- Bazal ganglionlar, ekstrapiramidal sistemin bir komponenti olarak, öğrenilmiş hareketin bilinçaltı düzeyde (ancak bir hedefe yönelik), otomatik olarak yerine getirilmesinde, motor kortekse yardımcı olur.
- İstemli bir motor hareket önce korteksin duyusal assosiasyon alanlarında ‘düşünce’ şeklinde ortaya çıkar. Bazal ganglionların kaudat nükleus’unda ve serebellar lateral hemisferlerde hareketin planı yapılır. Daha sonra motor korteks inen yollarla (kortiko-spinal yollar) hareket emrini medulla spinalise yollar. Bazal ganglionlar ve lateral serebellumda ilgili nöronların, hareket başlamadan önce uyarıldıkları saptanmıştır.
Bazal ganglionlar, talamusun lateralinde ve her iki hemisferin derinlerinde yer alan nöron guruplarıdır. Nükleus caudatus, putamen, globus pallidus, substantia nigra ve subthalamic nükleuslardan oluşur. Amygdaloid nükleus da bu sistem ile yakın ilişkilidir.
- Bazal gangionlar, serebellumun lateral hemisferleri ile birlikte, istemli motor hareketin planlanması, başlatılması ve ardışık hareket paternlerinin belli bir düzen içinde başarılmasında rol oynar.
- Bazal ganglionlar, ekstrapiramidal sistemin bir komponenti olarak, öğrenilmiş hareketin bilinçaltı düzeyde (ancak bir hedefe yönelik), otomatik olarak yerine getirilmesinde, motor kortekse yardımcı olur.
- İstemli bir motor hareket önce korteksin duyusal assosiasyon alanlarında ‘düşünce’ şeklinde ortaya çıkar. Bazal ganglionların kaudat nükleus’unda ve serebellar lateral hemisferlerde hareketin planı yapılır. Daha sonra motor korteks inen yollarla (kortiko-spinal yollar) hareket emrini medulla spinalise yollar. Bazal ganglionlar ve lateral serebellumda ilgili nöronların, hareket başlamadan önce uyarıldıkları saptanmıştır.
SEREBELLUM
SEREBELLUM
Serebellum, posterior kranial fossada yerleşmiştir. Önünde bulunan pons, medulla ve mezensefelona serebellar pediküller vasıtası ile tutunur. Serebellumdan medulla spinalise inen direkt bir yol yoktur.
Görevi:
- Motor hareketleri yaptıran beyin yapılarından, hareketlerin programı ve yapılışı ile ilgili motor, medulla spinalisden duyusal bilgiler alır. Motor bir hareket başladıktan sonra bu hareketin plana uygun yapılıp yapılmadığını kontrol ederek; motor kortekse, gerekli düzeltici impulslarını gönderir. Serebellum, beyin sapında inen motor yollara da lifler gönderir.
- Bir hareketten diğerine geçişte, motor aktivitelerin zamanlamasını ve şiddetini ayarlar. Başlamış bir hareket henüz devam ederken, sonraki ardışık hareketin önceden planlanmasında rol oynar.
Serebellum, posterior kranial fossada yerleşmiştir. Önünde bulunan pons, medulla ve mezensefelona serebellar pediküller vasıtası ile tutunur. Serebellumdan medulla spinalise inen direkt bir yol yoktur.
Görevi:
- Motor hareketleri yaptıran beyin yapılarından, hareketlerin programı ve yapılışı ile ilgili motor, medulla spinalisden duyusal bilgiler alır. Motor bir hareket başladıktan sonra bu hareketin plana uygun yapılıp yapılmadığını kontrol ederek; motor kortekse, gerekli düzeltici impulslarını gönderir. Serebellum, beyin sapında inen motor yollara da lifler gönderir.
- Bir hareketten diğerine geçişte, motor aktivitelerin zamanlamasını ve şiddetini ayarlar. Başlamış bir hareket henüz devam ederken, sonraki ardışık hareketin önceden planlanmasında rol oynar.
ALT ve ÜST MOTOR NÖRONLAR ve LEZYONLARI
ALT ve ÜST MOTOR NÖRONLAR ve LEZYONLARI
Direkt olarak iskelet kaslarını innerve eden motor (ve kranial) nöronlar ve bunların aksonlarına, ‘alt motor nöron’; alt motor nöronları uyaran üst merkezlere ise ‘üst motornöronlar’ denir.
Alt motor nöron lezyonlarında, o seviyede, kasa giden motor sinir harab olduğu için, kasda refleks, otomatik, istemli hiçbir kasılma ortaya çıkmaz. Dolayısı ile kasda, paralizi, tonus kaybı (flasidite), refleks kaybı, ve atrofi gelişir. Denervasyonun ilk haftalarında EMG’de fibrilasyon ve fasikülasyon dalgaları gibi denervasyon potansiyelleri görülür. Kas tutulumları; hasarlanmış motor sinirin innerve ettiği kaslarla sınırlıdır.
Direkt olarak iskelet kaslarını innerve eden motor (ve kranial) nöronlar ve bunların aksonlarına, ‘alt motor nöron’; alt motor nöronları uyaran üst merkezlere ise ‘üst motornöronlar’ denir.
Alt motor nöron lezyonlarında, o seviyede, kasa giden motor sinir harab olduğu için, kasda refleks, otomatik, istemli hiçbir kasılma ortaya çıkmaz. Dolayısı ile kasda, paralizi, tonus kaybı (flasidite), refleks kaybı, ve atrofi gelişir. Denervasyonun ilk haftalarında EMG’de fibrilasyon ve fasikülasyon dalgaları gibi denervasyon potansiyelleri görülür. Kas tutulumları; hasarlanmış motor sinirin innerve ettiği kaslarla sınırlıdır.
Kaydol:
Kayıtlar (Atom)
